Цитогенетичне пояснення виникнення відхилення
Хромосомний набір людини має 46 хромосом, тобто всього існує 23 пари. 44 хромосоми – соматичні, а решта 23-я пара є статевий. Саме вона і визначає приналежність людини до жіночої або чоловічої статі. У жіночому каріотипі присутні дві Х-хромосоми, а у чоловіків – Х – У.
Генетична суть описуваного синдрому полягає в тому, що замість нормального генотипу у хворого наявна одна чи навіть дві зайві статеві хромосоми «X». Генотип такого чоловіка виявиться неправильним. Подібна зміна набору хромосом призводить до певних дефектів у зовнішності поряд з проблемами зі здоров’ям та розумовою відсталістю. У тому випадку, якщо розглядати цей аспект як спадкування, то завдяки можливості проведення аналізу ДНК з’ясовується, що в більшості випадків, що складає близько шістдесяти семи відсотків, синдром Клайнфельтера у людей може виникати внаслідок порушення процесу ділення під час утворення жіночих репродуктивних клітин.
Більш точні причини формування цього захворювання на сьогоднішній день все ще не встановлені. Більшістю дослідників заперечуються фактори впливу спадковості, так як чоловіки з цим захворюванням майже завжди відрізняються безпліддям. Правда, вченими відзначаються наступні фактори ризику, що сприяють розвитку цієї патології:
- Надто молодий чи, навпаки, зрілий вік майбутньої матері.
- Проживання вагітної в несприятливій екологічній обстановці.
- Шлюб між родичами по крові.
