Синдром Веста — комплекс проявів досить важкої форми епілепсії, що виникають у дітей молодшого віку і які є наслідком ураження головного мозку. Найбільш яскравою ознакою даної патології є виражене відставання в розумовому розвитку. Також саме для цього захворювання характерний симптоматичний комплекс: мимовільні рухи у вигляді кивків і швидких нахилів тіла, які по своїй природі являють собою періодичну спастичне скорочення окремих м’язових груп або ж мають генералізований характер. Проявляються переважно в процесі засипання або при пробудженні. Електроенцефалографія при цьому фіксує чітку гипсаритмию, яка являє собою аномально высокоамплитудную активність головного мозку.
Опис недуги
Захворювання зазвичай проявляє себе в дитинстві, заснована частина проявів припадає на вік до року.
Діагностичні методи, засновані на аналізі клінічної симптоматики, яка в подальшому підтверджується результатами комп’ютерної томографії, магніторезонансної томографії, а також результатами ЕЕГ (електроенцефалографії). Лікування проводиться за допомогою протиепілептичних препаратів, лікарських засобів стероїдної групи. Також може знадобитися хірургічне втручання для видалення ділянки головного мозку, в якому є вогнище эпиактивности.
Трохи історії і статистики
Вперше розглянутий нами синдром Веста був помічений і описаний лікарем з однойменної прізвищем у 1841 р. Він спостерігав прояву у своєї дитини і виділив їх в окремий симптоматичний комплекс, який згодом був винесений в окремий діагноз. Оскільки дана патологія виникає в дитячому віці, характерні для неї спазматичні та пароксизмальні прояви отримали назву інфантильних спазмів. Спочатку даний синдром не відносили до окремої категорії захворювань, а вважали його варіантом прояву генералізованої форми епілепсії.
В середині 20-го століття на підставі даних, отриманих при вивченні і аналізі даних ЕЕГ маленьких пацієнтів, була виділена специфічність гипсаритмической активності головного мозку, що характеризується хаотичним чергуванням медленноволновых періодів зі спайками високої амплітуди. На підставі цих специфічних патернів ЕЕГ недуга виділили в окремий діагностичний критерій, характерний саме для маленьких пацієнтів.
Окремий синдром
З відкриттям і удосконаленням нейровизуальных методів діагностики з’явилася можливість виявляти у дітей вогнища мозкової речовини, уражених эпиактивностью. Саме ці нові підходи і дані, отримані на їх підставі, що послужило причиною відмови розглядати синдром Веста як генералізованої форми епілепсії. З цього моменту його стали відносити до розряду епілептичної енцефалопатії. Таким чином, даний вид форми епілептичної енцефалопатії виділили в окремий синдром для дитячого віку. Для дорослих пацієнтів вона стала носити назву синдрому Леннокса – Гасто.
Згідно зі статистичними даними поширеність такої форми епілепсії (синдром Веста) серед дітей з зафіксованими розладами мозку становить близько 2 %, а серед дитячих епілепсій діагноз становить приблизно 25 % від усіх випадків. Частота захворюваності – 2-4 хворих на 10 000 новонароджених дітей. У хлопчиків захворювання виявляється частіше, ніж у дівчаток. У 90 % випадків синдром проявляє себе до року, пік захворювання припадає на вік від 4 до 6 місяців. До трирічного віку спазматична симптоматика або зникає зовсім, або перетікає в інші форми епілепсії.
«Діти-ангели» і синдром Веста
У Мережі існує спільнота батьків особливих дітей. В ньому можна знайти інформацію і про описуваному нами синдромі. Матусі діляться своїми відгуками про симптоми захворювання у їх малюків, а також про методи лікування. Називається сайт “Діти-ангели”. Синдром Веста – патологія, яка викликає багато запитань у батьків новонароджених, уражених нею.
Етіологічні особливості
Більшість випадків носить симптоматичний характер.
На жаль, не існує точних даних щодо етіології захворювання. Причинами можуть бути перенесені внутрішньоутробні інфекції в гострій формі (цитомегаловірусна, герпетична), гіпоксичні ураження плоду, постнатальний енцефаліт, передчасні пологи, асфіксія новонародженого, внутрішньочерепна родова травма, постнатальна ішемія та ін.
Крім того, цілком ймовірно, що синдром Веста у дітей може бути наслідком анатомічних аномалій головного мозку, таких як, наприклад, агенезія мозолистого тіла, гемимегалэнцефалия.
Також інфантильні спазми можуть мати вторинну симптоматику, тобто бути наслідком і симптомом інших захворювань, таких як факоматоз, нейрофіброматоз, синдром Дауна, деякі генні мутації. Є також дані про зв’язок інфантильних спазмів з фенілкетонурією.
Причини
Приблизно в 10 % випадків причину захворювання встановити не можна, але при цьому має місце генетична схильність, оскільки сімейний анамнез дозволяє виявити наявність подібної епілептичної симптоматики.
Є також ряд припущень про зв’язок виникнення патології з вакцинацією, а саме з щепленням АКДП. Однак наявність такого зв’язку не є доведеним фактом. Цілком можливо, що має місце простий збіг календарного часу щеплення і віку, в якому найбільш характерні первинні ознаки синдрому Веста.
Патогенетичний механізм інфантильних спазмів у сучасній медицині має поки лише гіпотетичні обґрунтування. Згідно однієї точки зору, синдром Веста є наслідком дисфункції серотонінергічних нейронів. Походження цієї гіпотези грунтується на наявності низького вмісту гормону серотоніну і його метаболітів.
Точні причини синдрому Веста до кінця не вивчені.
Існує також імунологічне обґрунтування, яке стверджує наявність взаємозв’язку між активованими В-клітинами і недугою.
Окремо варто відзначити теорію про залежність патології та порушень функціонування мозку та надниркових залоз. Підставою для такого припущення є позитивний результат лікування синдрому Веста за допомогою АКТГ.
Деякі вчені бачать причину синдрому в надмірному продукуванні збуджуючих синапсів і проводять коллатерелей, які обумовлюють підвищений рівень збудливість кори головного мозку, а фізіологічний для дитячого віку недолік мієліну обумовлює асинхронну картину ЕЕГ.
У міру дорослішання дитини і розвитку її головного мозку рівень мієліну зростає, що веде до помітного зниження його збудливості. Відповідно, картина спазматичних проявів помітно згасає: вони або зникають, або перетворюються в патологію Леннокса – Гасто.
Розглянемо основні симптоми синдрому Веста.
Симптоматична картина
Як ми вже зазначили вище, захворювання, як правило, проявляє себе протягом першого року життя. Є випадки більш пізнього первинного прояви синдрому, але максимум на 4 роки.
Основна клінічна картина представлена серійними м’язовими спазмами і відставанням фізичного та розумового розвитку. При цьому затримка психомоторного розвитку у більшості клінічних випадків має первинне прояв, і на її тлі вже з’являються пароксизмальні симптоми. Однак у 30% дітей помітної затримки розвитку передує поява пароксизм.
Зазвичай затримка психомоторного розвитку проявляє себе у відсутності або невмотивоване згасанні або ж повному зникненні хватального рефлексу. Спостерігаються також випадки відсутності уміння фіксувати погляд на предметі або стежити за ним. Ці симптоми мають досить несприятливий прогноз для подальшого розвитку.
М’язова спазматика
Носить серійний та симетричний характер, інтервали часу між ними досить короткочасні і зазвичай становлять не більше хвилини. Спазми найбільш інтенсивні на початку нападу, а в кінці йдуть на спад. Спазматичні напади не мають передбачуваності, їх частота може варіюватися від одного і від кількох десятків за день. Характерною особливістю їх є досить щільна фізіологічна прив’язка до часу пробудження і часу засинання, коли дитина знаходиться між стадією сну і неспання. Спровокувати їх може гучний звук, раптову несподіваний рух і навіть дотрагивание.
Згинальні і розгинальні
В залежності від того, яка група м’язів піддається мимовільного скорочення, спастичні прояви класифікують на згинальні і розгинальні, але найчастіше спазми носять змішаний характер. За ними по частоті йдуть згинальні, а ось розгинальні є найбільш рідкісними по частоті випадків. Найчастіше дитину турбують спазми різного виду, при цьому спостерігається переважаюча картина одного з них. Передбачити, який саме спазм буде переважати, неможливо, так як це залежить від того, в якому положенні знаходиться тіло дитини в момент початку чергового спазматичного нападу.
Спазми можуть мати локалізований характер, що має місце найчастіше, а можуть бути генералізованими – це означає, що скорочуються всі м’язові групи.
Опишемо зв’язок скорочувальної активності різних груп м’язів з їх клінічною картиною:
- Судорожне згинання м’язів шиї викликає кивки головою, які є однією з візитних карток симптоматики синдрому Веста.
- Спазматичні скорочення мускулатури плечового пояса проявляються у вигляді пожиманий плечима.
- Пароксизм «складаний ніж» – результат мимовільних згинань м’язів живота.
- Спазматичні скорочення м’язів верхніх кінцівок виглядають так, як ніби дитина обіймає. Комбінація даного виду спазму з попереднім («складаний ніж») називається «салаамова атака». Комбінована картина цих двох видів спазмів нагадує східне привітання і «салаам».
- Якщо дитина вже вміє ходити, то спазми можуть проявлятися наступним чином: дитина йде і несподівано падає, але при цьому залишається в свідомості.
- Іноді спостерігаються бессудорожние приступи, які проявляються у вигляді різкої зупинки рухових функцій.
- Спазматичні напади дихальної системи проявляються порушенням дихальної активності, що є особливо небезпечним симптомом.
- Є й інші види нападів, вони можуть мати як самостійне прояв, так і виникати в комбінації з іншими.
Діагностика
В основі діагностики синдрому Веста лежать три фактори:
- затримка розумового і психічного розвитку;
- гипсаритмическая картина ЕЕГ-патерну;
- м’язова спазматика.
Велике значення має вік, у якому хвороба починає проявлятися, а також зв’язок спазмів зі сном. У разі, коли захворювання проявляється в нетипово пізньому віці, можуть виникнути складності з діагностикою.
При підозрі на синдром Веста дитина проходить консультацію у невролога, з подальшим дообстеженням в генетика і эпилептолога. Важливим є своєчасна диференціація таких захворювань, як доброякісних дитячий міоклонус, дитяча миоклоническая епілепсія, синдром Сандифера, при якому яскраво виражений нахил голови за типом кривошиї, а також епізодичні прояви опистотонуса, які нагадують спазматичні скорочення, але, по суті, ними не є.
ЕЕГ
ЕЕГ (межприступная) робиться і у сні, і в період неспання. Вона показує хаотичну, динамічно змінюється спайк-хвильову активність в обох випадках. ЕЕГ під час сну (полисомнография) фіксує відсутність цієї активності під час глибокого сну. На ранній стадії захворювання приблизно в 66 % клінічних випадків ЕЕГ показує гипсаритмию. На більш пізніх стадіях патерни ЕЕГ мають хаотичну організацію, а приблизно на 2-4 роки ЕЕГ вже представлений комплексами чергувань гострої і повільної хвилі. ЕЕГ в період спазмів має картину генералізованих медленноволновых выскокоамплитудных комплексів і наступне за ними згасання активності.
У разі якщо ЕЕГ фіксує фокальні зміни, прийнято вважати, що має місце осередкове ураження головного мозку або ж він має якісь аномалії будови.
Найбільш точний метод діагностики вогнищевих уражень головного мозку – це МРТ.
Лікування
Справжнім проривом в терапії синдрому Веста у дітей стало використання препаратів АКТГ (адренокортикотропных гормонів) для купірування эпиприступов. Використання АКТГ в комбінації з преднізолоном призводить до скорочення і навіть повного зникнення м’язових спазмів. У свою чергу, картина ЕЕГ підтверджує відсутність гипсаритмических характеристик. Єдиним каменем спотикання в терапії синдрому Веста є те, що підбір доз і тривалість курсового лікування цими препаратами є суто індивідуальним фактором і здійснюється емпіричним шляхом. У 90 % випадків хороший ефект дає застосування саме значних дозувань препаратів.
На початку 90-х років 20-го століття був виявлений позитивний ефект лікування вигабатрином, але перевага цього препарату доведено лише для пацієнтів з туберозным склерозов. Для іншої категорії пацієнтів стероїдна терапія залишилася на першому місці. Однак недоліком стероїдної терапії є найгірша переносимість препаратів і схильність захворювання до рецидивів.
Протисудомні препарати
Для лікування також використовуються протисудомні препарати, серед яких найбільшою клінічною ефективністю володіють «Нітразепам» та вальпроєва кислота. Деякі пацієнти вийшли на позитивну динаміку лікування на тлі терапії великими дозами вітаміну В6.
У разі апаратного підтвердження вогнищ ураження головного мозку і відсутності позитивної динаміки купірування нападів медикаментозними засобами може бути рекомендовано нейрохірургічне втручання для видалення вогнища ураження, що є каталізатором эпиприступов. При відсутності можливості проведення такої операції та за умови наявності у пацієнта схильності до м’язової спазматике з повною втратою рухової активності (дроп-атаки) і може знадобитися каллозотомия.
При синдромі Веста можливо лікування? Про це розповімо далі.
Прогностичні критерії
При синдромі Веста у дітей до року приблизно в половині випадків інфантильні спазми регресують і повністю зникають до трьох років. Однак в 50-60 % випадків спостерігається несприятливий продовження перебігу хвороби з подальшим переходом в інші епілептичні форми. Найбільш ймовірний перехід в синдром Леннокса – Гасто. Якщо інфантильні спазми проявляються на тлі синдрому Дауна, лікування медикаментами зазвичай малоефективно.
Проте варто пам’ятати, що навіть у разі повного зникнення спазматической симптоматики, залишається відкритим питання про психомоторному розвитку дитини, який, як ми пам’ятаємо, є невід’ємним фактором синдрому Веста. На жаль, прогноз подальшого перебігу хвороби навіть при відсутності пароксизмальних проявів є невтішним. Це стосується відставання і в розумовому та фізичному розвитку, що проявляються згодом і у формі ДЦП, та і у вигляді аутистических розладів, і у відставанні когнітивно-емоційного розвитку в цілому. Приблизно 70-80 % дітей страждають затримкою психічного розвитку, а половина пацієнтів – затримкою фізичного розвитку. І лише невеликий відсоток щасливчиків не має серйозних наслідків для подальшого розвитку і зростання.
У разі якщо недуга є наслідком анатомічних дефектів будови і патологічних змін головного мозку, не підлягають діагностиці і подальшої хірургічної корекції, прогноз ще більш несприятливий, в плані вірогідною летальності в тому числі.
У разі якщо має місце ідіопатичний варіант синдрому Веста, тобто коли появи спазмів не передувало ніяких симптомів затримки психомоторного розвитку, прогноз носить набагато більш сприятливий характер. Відсоток дітей з відсутністю залишкового психомоторного дефіциту набагато вище і досягає 37-44 %.
Відгуки про синдром Веста
Відгуки про даному захворюванні суперечливі. Величезне значення також має своєчасність діагностики та лікування синдрому Веста. Чим раніше виявляється хвороба і починається терапія, тим вище ймовірність максимально сприятливого прогнозу для подальшого розумового і фізичного розвитку дітей. Неврологи стверджують, що всі мозкові патології та затримки психомоторного розвитку найбільш ефективно піддаються коригуванню саме в ранньому дитячому віці. Чим старше дитина, тим менше шансів на сприятливі наслідки для його розвитку.
