Синдром Едвардса: фото, причини, діагностика, лікування

Інвазивне тестування

Хромосоми синдрому Едвардса найімовірніше визначити даним методом. Однак він обов’язково передбачає оперативне втручання і проникнення в оболонки ембріона. Звідси ризик переривання вагітності та розвитку ускладнень, чому тест призначається тільки в крайніх випадках.

На сьогодні відомі три типи взяття зразка:

  • БВХ (біопсія ворсин хоріона). Основна перевага методу – зразок береться, починаючи з 8-го тижня вагітності, що дозволяє на ранніх термінах визначити ускладнення. Для досліджень потрібен зразок хоріона (один з шарів оболонки плаценти), структура якого схожа зі структурою ембріона. Даний матеріал дозволяє діагностувати внутрішньоутробні інфекції, генетичні та хромосомні хвороби.
  • Амніоцентез. Аналіз проводиться, починаючи з 14-го тижня вагітності. У цьому випадку зондом протыкаются амниотичні оболонки ембріона, інструмент збирає зразок навколоплідних вод, що містять в собі клітини майбутньої дитини. Ризик розвитку ускладнень від такого дослідження набагато вище, ніж у попередньому випадку.
  • Кордоцентез. Термін – не раніше 20-го тижня. Тут береться зразок пуповинної крові ембріона. Складність в тому, що при взятті матеріалу у фахівця немає права на помилку – він повинен потрапити голкою точно в посудину пуповини. На практиці це відбувається так: через передню стінку черева жінки вводиться пункційна голка, яка збирає близько 5 мл крові. Процедура проходить під контролем УЗД-пристроїв.
  • Цікаве:  Ходунки-каталки для дітей: користь і шкода

    Всі вищеописані методи не можна назвати безболісними і безпечними. Тому їх проводять тільки у випадках, коли ризик генетичного захворювання у плода вище ризику розвитку ускладнень від взяття матеріалу для аналізу.

    Батькам треба пам’ятати, що помилка медика при процедурі може призвести до прояву серйозних захворювань, вроджених вад у майбутньої дитини. Не можна виключити ризик раптового переривання вагітності від подібного втручання.