Відхилення при синдромі
Патології, причина яких – трисомія по 18 хромосомі, досить серйозні. Тому тільки 10 % дітей з синдромом Едвардса доживають до року. В основному ж дівчатка живуть не більше 280 діб, хлопчики – не більше 60.
У дітей спостерігаються наступні зовнішні відхилення:
- Витягнутий від маківки до підборіддя череп.
- Мікроцефалія (малий розмір голови і мозку).
- Гідроцефалія (скупчення рідини в черепній коробці).
- Вузький лоб при широкому потилиці.
- Аномально низьке розташування вух. Може бути відсутнім мочка або козелок.
- Коротка верхня губа, що робить рот трикутним.
- Високе небо, часто зі щілиною.
- Деформовані щелепні кістки – нижня щелепа аномально маленька, вузька і нерозвинена.
- Укроченная шия.
- Аномально вузькі і короткі очні щілини.
- Відсутність частини очної оболонки, катаракта, колобома.
- Порушення функцій суглобів.
- Недорозвинені, малорухомі стопи.
- З-за аномальної будови пальців можуть формуватися ластообразные кінцівки.
- Порок серця.
- Ненормально розширена грудна клітка.
- Порушена робота ендокринної системи, зокрема, надниркових залоз і щитовидної залози.
- Незвичайне розташування кишечника.
- Неправильна форма нирок.
- Подвоєння сечоводу.
- У хлопчиків – крипторхізм, а у дівчаток – гіпертрофований клітор.
Відхилення психічного характеру зазвичай наступні:
- Недостатньо розвинений головний мозок.
- Ускладнена ступінь олігофренії.
- Судомний синдром.
